術語“血液異位症”經常被醫生使用，但可能會使患者感到困惑（有時會感到震驚）。
通常，它是一個非特異性術語，可以指任何與血液有關的疾病。也就是說，它傾向於在診斷不確定（診斷期間）或特定情況下使用。
血液異常是可能影響血液，骨髓或淋巴組織的細胞或血漿成分的醫學狀況（血液系統疾病）。
血液異常的例子包括貧血，癌症（如白血病和淋巴瘤），導致血液凝結或流血的疾病，等等。
血液異常通常是常見或不常見，惡性（癌性）或良性的，範圍從非常輕度或無症狀的狀態到威脅生命的狀態。
我們將研究導致血液異常的原因或機制，不同類型，常見症狀以及診斷和治療時的期望。
定義和基礎
醫學上的血液異味症的字面意思是“不良混合物”，可以追溯到希臘醫生加倫（公元130年至199年）。
當時，這種不良的混合氣（異味症）被認為是四種體液（血液，黑膽汁，黃膽汁和水）中的失衡。當這些幽默都達到平衡時，使用的術語是“ eucrasia”。
血液異位症可能涉及：
- 血細胞，例如紅細胞，白細胞和血小板
- 血液中引起凝血和出血的蛋白質
- 淋巴組織，如淋巴結和脾臟
- 骨髓
- 血管
解決這些疾病的醫學分支稱為血液學。
術語“血液異常”在醫學上何時使用？
圍繞術語“血液異常”的部分困惑在於，它以多種不同且相互衝突的方式使用。
集體地：有時該術語用於描述血液，骨髓，凝血蛋白或淋巴組織的任何疾病。在臨床試驗中，該術語可用於描述與影響這些組織的研究藥物相關的任何副作用。
當診斷不確定時：在進行精確診斷之前，通常在診斷過程中使用術語“血液異常”。在這種情況下，該術語表示疾病以某種方式涉及血液，但需要進一步檢查。
當可能存在危險因素時（尤其是在凝血障礙中）：當需要對危險因素進行檢查時（例如，尋找引起血液凝塊的根本原因），也可以使用該術語。
在這種情況下，這可能意味著醫師懷疑患有血栓或中風而無明顯誘因的人的潛在疾病（例如V Leiden因子）。
需要特別注意的是：有時會非常具體地使用“血液異常”一詞。例如，它可用於描述與藥物不良反應或特定診斷類別（例如漿細胞異常）相關的血液狀況。
血液成分
在檢查具體診斷之前，先檢查一下血液和淋巴組織的成分會很有幫助。血液由血漿（液體成分）和細胞組成。
細胞
在血液中循環存在三種類型的血細胞（或部分細胞）。
紅細胞（RBC）負責在肺中吸收氧氣並將其傳輸到體內的所有細胞。
白細胞（WBC）是人體抵禦細菌，病毒和寄生蟲感染的第一道防線。白細胞有兩個主要類別。
- 淋巴樣細胞系包括T和B淋巴細胞（T細胞和B細胞）和自然殺傷細胞
- 骨髓細胞系包括嗜中性粒細胞，嗜鹼性粒細胞和嗜酸性粒細胞
血小板（血小板）在血液凝結（以及凝血因子）中很重要。血小板積聚在皮膚或血管受傷的部位，是凝結過程中血塊形成的平台。
等離子體
血漿約佔血容量的55％，並包含許多不同的物質，包括：
- 凝血蛋白（如纖維蛋白原，凝血酶）和凝血因子（如von Willebrand因子（vWF）和VIII因子）
- 白蛋白
- 抵抗感染的免疫球蛋白（抗體）
- 電解質
- 激素
- 營養素
- 廢品
骨髓
骨髓分佈在大骨內，例如the和胸骨。它是血細胞進入人體循環系統和組織之前“出生並生長”的部位。
所有不同類型的血細胞都源自骨髓中稱為造血幹細胞的單一類型的“祖細胞”。在稱為造血的過程中，這些“多潛能細胞”分化為不同類型的細胞。
在骨髓內，存在處於分化所有階段的細胞（例如，嗜中性粒細胞開始時是早幼粒細胞，然後變成了骨髓細胞，間質粒細胞，帶狀嗜中性粒細胞，最後變成了成熟的嗜中性粒細胞）。
通常，除了某些形式的白血病，骨髓增生異常疾病和嚴重感染以外，在血液中看不到這些年輕形式的白細胞（某些條帶除外）。
淋巴組織
重要的是要包括淋巴樣組織，例如淋巴結和脾臟，因為它們可能與許多血液分泌異常有關。
原因
血液異常的原因並不總是很清楚。在這種情況下，醫師通常會使用“特發性”一詞，這實質上意味著當時的原因尚不確定甚至完全未知。原因和風險因素可以分為幾類，有時會重疊。
惡性腫瘤
諸如白血病，淋巴瘤和多發性骨髓瘤等癌症的特徵在於白細胞類型之一的失控生長。這可能導致與特定細胞類型有關的問題，但也可能影響其他血細胞，例如白血病細胞擁擠骨髓時，導致其他類型血細胞的產量降低。
毒品誘導
藥物不良反應是血液異常的一個很常見的原因，處方藥和非法藥物以及維生素和營養補品都可能發生藥物不良反應。這些反應可以通過多種不同的機制發生。
環境暴露
環境中有許多暴露可能導致血液異常，例如某些化學物質和輻射。
傳染病
血細胞不僅在抵抗感染方面很重要，而且還可能因感染而受損。
維生素和礦物質缺乏症
必需營養素的缺乏可能會干擾血細胞的正常形成。例子包括由鐵，維生素B12或葉酸缺乏引起的貧血。
自身免疫
自身免疫性疾病可能會導致針對不同血細胞的抗體。
遺傳學
遺傳可以通過特定的基因突變（例如鐮狀細胞病）或遺傳易感性（例如在某些B12缺乏性貧血病例中）在血液異常中發揮作用。
組合
上述原因的組合可能導致單一類型的血液異常。例如，再生障礙性貧血可能是由於病毒感染，藥物治療，暴露於化學物質或輻射等引起的。
類型和分類
血液異常可以分為許多不同的類別。有許多方法可以完成此操作，但通常通過查看一些特定的細胞類型和機制最容易理解。
一些狀況僅影響一種類型的血細胞，並且通常涉及血細胞類型的增加或減少。如果所有主要類型的血細胞都受到影響，則稱為全血細胞減少症。
後綴“細胞增多症”（或“ philia”）是指某种血細胞過多，而“ penia”是指血細胞水平降低。
這些原則也可以遵循更具體的單元格。例如，過量的中性粒細胞將被稱為中性粒細胞減少，而數量減少的中性粒細胞將被稱為中性粒細胞減少。
紅細胞和血紅蛋白疾病
紅細胞可能以多種不同方式異常。除了過多或不足之外，紅細胞可能在結構上異常或含有異常的血紅蛋白。當紅細胞數量少（貧血）時，可能是由於產量下降，破壞增加，損失（例如出血）或重新分佈所致。
一些紅細胞疾病包括：
- 營養缺乏症：包括由於維生素B12或葉酸缺乏症引起的鐵缺乏症貧血或大細胞性貧血（大細胞性貧血）。
- 血紅蛋白病：血紅蛋白疾病（血紅素或珠蛋白疾病）可能是遺傳性的，例如鐮狀細胞病或地中海貧血，或者是後天性的，例如鐵粒幼細胞性貧血。
- 再生障礙性貧血：在某些情況下，由於對骨髓的損害，很少產生紅細胞。術語再生障礙是指“不存在”。
- 紅細胞酶缺乏症：包括6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏症和丙酮酸激酶缺乏症。
- 紅細胞膜疾病（導致形狀異常）：可以是遺傳性或後天性的，包括遺傳性球囊細胞增多症和脂肪細胞增多症。
- 溶血性貧血：在這些情況下，紅細胞被分解，例如冷凝集素疾病。
- 紅細胞增多症：過量的紅細胞可能是遺傳性的，或者繼發於對高海拔，肺部疾病以及更多的反應（人體製造更多的紅細胞以彌補缺氧）。一個例子是真性紅細胞增多症。
白細胞疾病
白細胞疾病還可包括所有或一種類型的白細胞過多或不足以及正常數目的異常功能。一些白細胞疾病包括：
- 增生性疾病：白血病是一種癌性白細胞，主要存在於血液和骨髓中，而淋巴瘤則涉及相同的細胞，但主要存在於淋巴樣組織（例如淋巴結）中。白血病可能是急性或慢性的，可能涉及從胚細胞到成熟白細胞發育的任何階段的細胞。
- 白細胞增多症：白細胞計數升高常見於許多類型的感染。一類白細胞，嗜酸性粒細胞，經常因寄生蟲感染而升高。
- 白細胞減少症：白細胞缺乏可能是由於多種原因引起的，例如由於化學療法，導致白細胞破壞的其他藥物以及某些感染（尤其是在感染的急性期之後）。
- 其他：有許多非癌性疾病可能會影響罕見的白細胞（並且由於單個基因突變而常具有遺傳性）。例子包括MPO和LAD缺乏症，Job綜合徵和慢性肉芽腫病。
血小板疾病
血小板疾病也可能與血小板過多（血小板增多）或血小板缺乏（血小板減少）或正常數量的血小板功能異常有關，並且可能是遺傳性或後天性的。
由於血小板是凝血過程的重要組成部分，因此與出血性疾病和凝血性疾病有一些重疊。
血小板減少症（血小板計數低）可能由以下原因引起：
- 血小板生成減少（患有骨髓疾病，某些藥物（例如化學療法），某些病毒感染等）
- 血小板破壞增加（患有免疫性疾病（免疫性血小板減少症），例如特發性血小板減少性紫癜）
- 損失（如出血）
- 螯合（由於酒精性肝病等導致脾臟腫大）
血小板增多症（血小板增多）可在某些癌症和炎症性疾病（例如原發性血小板增多症）中發現。
影響肝功能正常的血小板疾病可能是由肝臟或腎臟疾病以及遺傳性疾病（例如Wiskott-Aldrich綜合徵）引起的。
這些條件可能會影響血小板聚集（聚集）或粘附在一起（粘附缺陷）的能力，以及其他機制。
出血性疾病
出血性疾病可分為四大類：
- 血小板疾病（上文討論）
- 凝血因子缺乏症
- 纖溶缺陷
- 血管缺陷
凝血因子缺乏症，例如血友病，是由於血液正常凝結所必需的凝血因子的遺傳性缺乏引起的。
這些可能是罕見的或常見的，並且是輕度的或危及生命的。這些可能涉及以下方面的缺陷：
- 纖維蛋白原（纖維蛋白原血症）
- 因子V（嗜血親）
- 因子VII
- VIII因子（A型血友病）
- IX因子（血友病B）
- X因子
- XI因子（Rosenthal綜合徵）
- 十二因子
- 第十三因子
- von Willebrand’s因子（von Willebrand病），是一種常見疾病，可影響多達1％的美國人口2
也可能會出現凝血因子問題，例如肝臟疾病，維生素K缺乏症和使用血液稀釋劑。
即使血凝塊正確形成，它也可能會過早分解（纖溶缺陷）。
在藥物鏈激酶（有時與中風或心髒病發作一起使用的“凝結”破壞藥物）或稱為彌散性血管內凝血（DIC）的情況下，可以看到這種情況。
DIC是一種可怕的並發症，最常見於重病患者。它同時涉及出血和凝結，使其難以治療。
血管缺陷涉及炎症或血管損傷引起的出血。
這些可能是在自身免疫性疾病或使用血管生成抑製劑的情況下觀察到的，血管生成抑製劑是用於癌症的藥物，會干擾血管的生長和修復。
凝血障礙（血栓形成）
某些血液分泌異常會導致血液凝結，而不是流血，這很容易使血液凝結。
這些病症可以是遺傳性的，或者與諸如癌症，腎臟疾病，諸如雌激素的藥物之類的病症或諸如抗磷脂綜合徵的自身免疫病症有關。
一些遺傳性凝血障礙包括：
- 因子V萊頓突變
- 凝血酶原基因突變
- 蛋白質C缺乏症
- 蛋白質S缺乏症
- 抗凝血酶缺乏症
- 高同型半胱氨酸血症
骨髓疾病
與骨髓有關的疾病是血液異常的另一個重要原因。
在某些情況下，骨髓會被異常細胞浸潤，從而限制了正常血細胞的產生。
這通常會導致所有類型的血細胞（全血細胞減少症）缺乏，並且可能出現在：
- 骨髓中與血液有關的癌症（例如白血病和骨髓增生異常綜合症）
- 實體瘤（例如乳腺癌）擴散到骨髓
- 骨髓纖維化（當骨髓被纖維/瘢痕組織代替時）
- 一些結締組織疾病
由於藥物，環境暴露，嚴重感染和其他原因引起的骨髓衰竭也可能發生，例如再生障礙性貧血。
症狀
與血液異位症有關的許多症狀與不同類型血細胞的過量或缺乏有關，或者與這些細胞在淋巴結或脾臟中的堆積有關。
紅細胞
當存在貧血時（與減少的紅血球數量或低的血紅蛋白水平有關）會出現與血細胞有關的最常見症狀。
貧血的症狀可能包括頭昏眼花或暈倒（暈厥），疲勞，心pit或心跳加快，呼吸急促和皮膚蒼白。
當紅細胞畸形（例如，鐮狀細胞性貧血）時，它們可能會“卡在”各種組織的血管中，從而導致細胞死亡和隨後的疼痛（通常很嚴重）。
紅細胞的增加（以及隨後血液粘度的增加）會導致臉部紅腫和頭痛。
白血細胞
當各種白細胞的水平低時，可能會發展為感染。症狀通常與感染部位有關，例如：
- 肺：咳嗽或咳血，呼吸急促，
- 上呼吸道：喉嚨痛，吞嚥困難，竇痛，鼻腔引流
- 泌尿道：排尿疼痛，排尿次數
- 腹部：噁心，嘔吐或腹瀉，腹痛
- 中樞神經系統：頭痛，頸部僵硬，意識模糊
血小板
血小板低（血小板減少）可引起症狀，具體取決於嚴重程度。這些可能包括：
- 瘀傷（瘀斑）
- 皮膚上不因壓力而變紅的紅點（粉刺）
- 流鼻血
- 月經期重
- 膀胱出血或排便
出血性疾病
出血性疾病的症狀與血小板狀況重疊，並取決於疾病的嚴重程度。在溫和的條件下，人們可能會注意到手術或牙科手術後出血增加，而在更嚴重的疾病下，可能會發生自發性出血，例如關節出血。
凝血障礙
血塊的危險因素包括臥床休息，近期手術，癌症，旅行等。當血液凝塊沒有這些危險因素發生時，例如在其他情況下健康且久坐不動的人中，通常會考慮發生凝血障礙的可能性。
骨髓疾病和惡性腫瘤
由於骨髓疾病可能會影響所有類型的血細胞，因此可能會出現與所有這些疾病相關的症狀。與血液有關的癌症是重要原因，可能包括以下症狀：
- 淋巴結腫大
- 盜汗
- 來歷不明的發燒
- 脾臟和/或肝臟腫大
- 意外減肥
其他症狀
不同的血液異常可能出現多種症狀，其中許多症狀似乎並不明顯。一些示例包括：
- 皮卡（Pica）：皮卡（Pica）的意思是“吃臟東西”，患有鐵缺乏症貧血的兒童有時確實會吃臟東西，這大概是由於本能的對鐵的渴望。
- 吞噬症：與食慾相近，除了吞噬症是渴望吃冰。 （事實上，這是缺鐵症比異食癖更常見的症狀。）
- 神經系統症狀：由於缺乏維生素B12，除了發展中的貧血外，人的症狀可能與多發性硬化症無明顯區別。
診斷
根據症狀，家族病史，體格檢查結果等，診斷血流異常患者可能需要採取許多步驟。當一個人去看初級保健醫生時，常常會懷疑血液異常。
可以從你的家庭醫生或內科醫生那裡開始進行檢查，或者轉而轉介給血液科醫生/腫瘤科醫生。血液學家是專門診斷良性或惡性血液異常的醫生。
歷史
對血液異常的診斷始於仔細的病史，包括有關症狀，潛在暴露，藥物治療，既往病史和家族病史的問題。
有時可能會忽略血液異常的早期症狀（如月經期過長），重要的是要提及你的病史中任何看起來異常的內容。
身體檢查
可能會出現血液分泌異常的症狀，例如皮膚蒼白或淤青。還將仔細評估淋巴結（不僅是頸部的淋巴結，還包括鎖骨下和腋窩的淋巴結）。
血細胞評估
對大多數血液異常的最初評估是從檢查血液樣本開始的。全血細胞計數（CBC）將提供存在的紅細胞，白細胞和血小板的數量，並且差異還將指示血液中不同類型白細胞的比例。
未成年白細胞數量多於正常數量可能表明存在嚴重的感染或與血液有關的癌症。
血細胞指數對於學習更多有關血細胞的信息可能非常有幫助。例如，患有缺鐵性貧血的紅細胞往往較小，而與維生素B12缺乏有關的貧血的紅細胞往往較大。指標包括：
- 平均紅細胞體積（MCV）
- 平均血紅蛋白濃度（MCHC）
- 紅細胞分佈寬度（RDW）
- 平均血小板體積（MPV）
網織紅細胞計數對於評估貧血的不同原因非常有幫助，例如，這是由於紅細胞產量減少還是足夠數量的細胞分解增加所致。
一個非常重要的測試是外周血塗片的形態。該測試可能會注意到在任何類型的血細胞中發現異常現象，或者在血流中未發現通常存在的細胞。
補充測試
根據CBC，可能會推薦的其他測試包括：
- 血紅蛋白電泳，尋找地中海貧血
- 鐵研究，例如血清鐵，鐵結合能力或血清鐵蛋白
- 維生素B12和葉酸水平
骨髓評估
骨髓活檢和穿刺可以提供許多有關骨髓健康的信息，對於診斷某些類型的白血病至關重要。當懷疑患有癌症時，將對細胞進行進一步測試（例如生物標誌物測試）。
凝血研究
如果懷疑有出血性疾病，你的醫生可能會從你的病史和體格檢查中獲得有關你是否患有血小板疾病或其他類型的出血性疾病的線索。
評估血小板功能的測試可能包括出血時間，血小板功能測定和血小板凝集測試。凝血研究可能包括凝血酶原時間（和INR）和部分凝血活酶時間。
如果懷疑凝血因子異常，將進行特異性檢測（例如Von Willebrand因子抗原）。
另一方面，如果你的醫生懷疑你的血液凝結比平時更容易，她可能會建議你進行抗磷脂抗體，蛋白C活性，高半胱氨酸水平等檢測。
治療
血液分泌異常的治療取決於病因。有時僅治療潛在疾病將是解決方案，而有時則需要直接治療血細胞不足或不存在凝血因子。
對於嚴重的貧血，可能需要輸血，直到可以解決根本原因。如果你的血小板計數非常低，則可能需要輸血以停止或預防出血。
如果白細胞計數非常低，則可能需要刺激白細胞產生的藥物（例如Neulasta）。
由於與白細胞計數低有關的最重要的並發症是感染，因此採取措施降低感染風險至關重要。
當然，有助於血液凝塊（在出血性疾病的情況下）或有助於降低凝血風險（具有凝血障礙）的治療很重要。
對於出血性疾病，經常需要新鮮的冷凍血漿和/或替代缺失的凝血因子。
總結
如果你的醫生認為你患有血液異常，那麼你可能會感到焦慮和不耐煩。診斷血液異位症可能需要花費時間，有時類似於將大型拼圖遊戲拼湊在一起（但沒有圖片）。
確保提出很多問題，以便你理解為什麼要進行任何推薦的測試。在各種各樣的情況和原因下，許多醫生不願提出所有可能性，尤其是最壞的情況。
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